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Hemofilia

CONOCE MÁS SOBRE LA HEMOFILIA

¿Qué es la hemofilia?

Es una enfermedad hereditaria que provoca la ausencia o disminución de alguno de los factores de la coagulación. El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se denomina la “cascada de coagulación”. Si uno de esos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe, se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado y como consecuencia, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo de lo normal.

Las más frecuentes son:

Hemofilia A: esta alterado el factor VIII
Hemofilia B: esta alterado el factor IX.

hemofilia

Imágen tomada de http://www.hemofiliatenerife.org/

¿Cómo se hereda?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al sexo, al cromosoma X.

Los cromosomas X e Y definen nuestro sexo, presentando las mujeres dos cromosomas X X y los hombres uno X y uno Y.

Los cromosomas proceden del padre y de la madre y en ellos se encuentra la información genética que define cómo somos y si padecemos alguna enfermedad hereditaria.

hereda

Imágen tomada de http://www.hemofiliatenerife.org/

Severidad de la enfermedad
El grado de severidad de la enfermedad está dado por el porcentaje de factor de coagulación que se tiene. De esta manera:

severidad

Imágen tomada de http://www.hemofiliatenerife.org/

De acuerdo a este porcentaje el hematólogo tratante define la frecuencia de adminis-tración o los eventos en los cuales se administrará el factor.

Por ejemplo, habitualmente en pacientes severos se administra con una periodicidad de tres veces semana mientras que en pacientes moderados sólo se administra por eventos como cirugías, extracción de muelas, entre otros, pero en ocasiones pacientes mode-rados pueden comportarse clínicamente como los severos y requerir medicamento profiláctico.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
El primer diagnóstico se hace por medio de los síntomas que presenta el paciente, además de la historia familiar de casos de hemofilia. Se confirma tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX. La historia familiar es muy importante para el diagnóstico.

Síntomas
Los signos de la hemofilia A y B son los mismos, pueden presentar sangrados espontáneos y al presentarse algún tipo de trauma.

Al presentarse cualquier sangrado debe informar al equipo de salud, para que sean ellos quienes determinen la grave y el manejo.

Mientras se comunica con el equipo de salud realice medidas básicas como compresión sobre el sitio de sangrado, hielo local, quietud y analgesia prescrita con anterioridad por su médico tratante.

hemorragia

Imágen tomada de http://www.hemofiliatenerife.org/

Consideraciones importantes para las personas con hemofilia:

1. ¡El sangrado debe tratarse rápidamente!

2. No suministrar cualquier analgésico como aspirina y sus derivados o automedicarse pues muchos medicamentos facilitan el sangrado, consulte en Medicarte antes de empezar a tomarlo.

3. No se aplique inyecciones vía intramuscular.

4. Practique deportes que no impliquen contacto fuerte con otras personas u objetos como la natación.

5. Realice sus actividades normales como ir a estudiar.

6. Evite trabajar en actividades que se exponga a golpes, heridas o traumas.

7. Tenga en cuenta la importancia de aprender a hacerse la autoinfusión del factor como medida salvadora de su vida e independencia.

8. Recuerde que la hemofilia es una condición que limita algunas actividades de la misma manera que otras enfermedades limitan a las personas que las padecen; lo importante es aprender a vivir una vida normal y sana.

9. Evitar la sobre protección del niño, para no impedir su libre desarrollo.

10. No olvide notificar a la línea de urgencia asignada por Medicarte cualquier eventualidad o situación que se presente a raíz de su patología.

11. Informe siempre al equipo de Medicarte cuando le vayan a realizar cirugías o procedimientos odontológicos.