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Enfermedades

ENFERMEDAD DE GAUCHER

gaucher

DEFINICIÓN

El cuerpo humano contiene células especializadas, llamadas macrófagos, las cuales remueven células agotadas degradándolas a moléculas simples para su reciclado. Los macrófagos “comen” las células desgastadas y las degradan dentro de compartimientos celulares llamados lisosomas que sirven como tubo digestivo de los macrófagos.

Las personas con Gaucher carecen de la forma normal de la enzima glucocerebrosidasa y son incapaces de desintegrar el glucocerebrósido. Por lo tanto el glucocerebrósido permanece almacenado dentro de los lisosomas, impidiendo el funcionamiento normal de los macrófagos. Los macrófagos agrandados conteniendo glucocerebrósido no digerido se denominan células de Gaucher. Estas células son el distintivo de la enfermedad.

Las células Gaucher se acumulan con mayor frecuencia en el bazo, el hígado y la médula ósea. Sin embargo, ellas también pueden acumularse en otros tejidos, incluyendo el sistema linfático, pulmones, piel, ojos, riñones, corazón y en raras ocasiones en el sistema nervioso. Frecuentemente el órgano que contiene las células Gaucher se agranda y no funciona normalmente provocando los síntomas clínicos asociados a la enfermedad.

La enfermedad se clasifica en tres variantes:

Tipo 1: Variante no neuropática, crónica, del adulto. Afección visceral (bazo, hígado)
Tipo 2: Variante neuropática aguda
Tipo 3: Con afectación neurológica y visceral

SÍNTOMAS
Los síntomas varían pero pueden incluir:

Dolor y fracturas óseas
Deterioro cognitivo
Tendencia a la formación de hematomas
Agrandamiento del bazo
Agrandamiento del hígado
Fatiga
Problemas con las válvulas cardíacas
Enfermedad pulmonar
Convulsiones
Hinchazón grave al nacer
Cambios cutáneos

TRATAMIENTO

Alivio de los síntomas
Tratamiento de reemplazo enzimático


 

ENFERMEDAD DE FABRY

fabry

DEFINICIÓN

El cuerpo humano contiene células especializadas, llamadas macrófagos, las cuales remueven células agotadas degradándolas a moléculas simples para su reciclado. Los macrófagos “comen” las células degastadas y las degradan dentro de compartimientos celulares llamados lisosomas que sirven como tubo digestivo de Ios macrófagos.

La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal progresivo y potencialmente mortal causado por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A que conduce a la acumulación de globotriaosilceramida, o GL-3, en las células y especialmente en el endotelio vascular. Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que afecta tanto a varones como a mujeres.

Aunque la enfermedad de Fabry se presenta normalmente en la infancia o adolescencia, no suele diagnosticarse hasta la edad adulta.

SINTOMAS
Los síntomas clínicos que provoca son:

  • Crisis progresivas de dolor
  • Acroparestesia (hipersensibilidad acusada u hormigueo en los puntos distales de las extremidades)
  • Angioqueratomas (formación de múltiples tumores pequeños y agrupados generalmente en manos y pies)
  • Opacidad en la córnea y el cristalino (“cornea verticillata”, que generalmente no afecta a la visión)
  • Finalmente, entre los treinta y cincuenta años de vida, daño orgánico a nivel de riñón, corazón y sistema cerebrovascular
  • Aunque la enfermedad de Fabry se presenta normalmente en la infancia o adolescencia, no suele diagnosticarse hasta la edad adulta.

TRATAMIENTO

Existe tratamiento enzimático de sustitución.


 

ENFERMEDAD DE POMPE

pompe

DEFINICIÓN

Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA). Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo. La GAA se localiza en vesículas de la célula denominadas lisosomas. En una persona sana con actividad normal de GAA ésta enzima ayuda a la descomposición de glucógeno, una molécula compleja formada por unidades de azúcares en los lisosomas. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente y el glucógeno lisosómico no es degradado eficientemente, resultando por tanto en la acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma.

La enfermedad afecta a niños y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta y tiene una progresión más lenta. Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cuán afectados se encuentren los órganos. En la forma infantil, los pacientes manifiestan típicamente un corazón agrandado.

SÍNTOMAS DE LA VARIANTE INFANTIL DE LA ENFERMEDAD DE POMPE

  • Debilidad muscular progresiva
  • Tono muscular extremadamente disminuido
  • Lengua agrandada (y en algunos casos, protrusión de la lengua)
  • Corazón agrandado y cardiomiopatía (enfermedad del músculo del corazón)
  • Dificultad para respirar
  • Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo
  • Hígado agrandado (moderadamente)
  • Dificultad para tragar, succionar, y/o alimentarse
  • Músculos faciales flácidos
  • Reflejos pobres o ausentes

SIGNOS Y SÍNTOMAS DE LA FORMA TARDÍA JUVENIL O ADULTA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE

  • Debilidad muscular progresiva, especialmente en el tronco y las extremidades inferiores
  • Fatiga al realizar esfuerzos
  • Dificultad progresiva para respirar
  • Dificultad para respirar al acostarse que mejora al sentarse o levantarse
  • Apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño)
  • Dolores de cabeza matutinos
  • Somnolencia y fatiga matutina
  • Lordosis y/o escoliosis (curvaturas anormales de la espina dorsal)
  • Tono muscular disminuido
  • Hígado agrandado
  • Lengua agrandada (poco común)
  • Dificultad para masticar y tragar
  • Aumento en la frecuencia de infecciones respiratorias
  • Pérdida de reflejos
  • Dolor de espalda
  • Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo motor en niños o pérdida de metas alcanzadas.

TRATAMIENTO

Existe tratamiento enzimático de sustitución.


 

HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA

hemoglobinuria

DEFINICIÓN

Las personas con esta enfermedad tienen células sanguíneas a las cuales les falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia, llamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI, por sus siglas en inglés) ayude a que ciertas proteínas se fijen a las células. Sin el PIG-A, importantes proteínas no pueden conectarse a la superficie de la célula y protegerla de sustancias en la sangre llamadas complemento, como resultado de esto, los glóbulos rojos se descomponen demasiado temprano. Dichos glóbulos secretan hemoglobina hacia la sangre, la cual puede salir en la orina. Esto puede suceder en cualquier momento, pero es más probable que ocurra en la noche o temprano en la mañana.

La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad.

SÍNTOMAS

Dolor abdominal
Dolor de espalda
Coágulos sanguíneos
Orina oscura intermitente
Tendencia al sangrado y a la formación de hematomas
Dolor de cabeza
Dificultad para respirar

TRATAMIENTO

  • Los esteroides y otros fármacos que inhiben el sistema inmunitario pueden ayudar a disminuir la descomposición de los glóbulos rojos.
  • Es posible que se requieran transfusiones de sangre. Se suministran suplementos de hierro y ácido fólico. Del mismo modo, los anticoagulantes pueden ser necesarios para prevenir la formación de coágulos.
  • El eculizumab es un fármaco utilizado para tratar la HPN, que bloquea la descomposición de los glóbulos rojos.

 


 

MUCOPOLISACARIDOSIS

mucopolisacaridosis

DEFINICIÓN

Los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos son cadenas largas de moléculas de azúcar que se encuentran a lo largo de todo el cuerpo, a menudo en las mucosidades y en el líquido alrededor de las articulaciones.

Cuando el cuerpo no puede descomponer los mucopolisacáridos, se presenta una afección llamada mucopolisacaridosis (MPS). La MPS se refiere a un grupo de trastornos hereditarios del metabolismo. Las personas con MPS no tienen nada o no tienen suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer las cadenas de la molécula de azúcar y por ende los mucopolisacáridos se acumulan en algunos tejidos del cuerpo ocasionándoles daño.

Las formas de MPS incluyen:

Síndrome de Hunter
Síndrome de Hurler
Síndrome de Scheie
Síndrome de Sanfilippo
Síndrome de Morquio

SÍNTOMAS
Algunos síntomas incluyen:

Rasgos faciales anormales
Deformaciones de los huesos, cartílagos y tejido conectivo
Discapacidad intelectual
Rasgos faciales anormales
Deformaciones de los huesos, cartílagos y tejido conectivo
Discapacidad intelectual

TRATAMIENTO
Existe tratamiento enzimático de sustitución.